كان يطلق عليهم أسماء خاطئة مثل "المنغولية" أو "الطفل المنغولي"، وبما أن هذه الأعاقة ليس لها علاقة بشعب منغوليا، فقد تم الاتفاق على تسميتها "متلازمة داون" . "متلازمة" تعني مجموعة من العلامات والخصائص المميزة لحالة معينة. وكلمة "داون" تشير إلي اسم الطبيب الذي وصف ولاحظ تلك الصفات للمرة الأولى عام 1866م ، واسمه جون لانجدون داون. وبرغم أن "متلازمة داون" معروفة منذ أكثر من قرن, فإنها لم تفسر علميا حتى عام 1959م حيث اكتشف العلماء انه بالإمكان تشخيص "متلازمة داون" بفحص عينة من دم الطفل. وتظهر العينة وجود كروموسوم إضافي يؤدى إلى "متلازمة داون
تعريفة ..
هو طفل متأخر في النمو العقلي و الجسماني وهو اكثر عيوب
الكروموسومات حدوثا في الأطفال فهو يظهر في طفل من كل
650 مولود في المتوسط و هذا المرض نتيجة وجود نسخة زائدة
من كروموسوم رقم 21 في الطفل ففي الطفل الطبيعي توجد
الكروموسومات على هيئة ازواج عدده 23 زوج و بالتالي يكون
العدد الإجمالى 46 آما في حالة الطفل الداون فيكون
العدد 47 نتيجة وجود النسخة الزائدة من الكروموزوم رقم
21
هناك بعض العوامل التي قد تسبب ولادة طفل متلازمة الداون ساندروم..
زيادة سن الأم عن 35 سنة أو تعرض الأم في
الشهور الثلاثة الأولى من الحمل للأشعة أو الإصابة ببعض
الفيروسات . أما عن آل 2 % من الحالات فتكون نتيجة أسباب
وراثية من الأم أو الأب و في هذه الحالة قد يحدث تكرار
لنفس الحالة إذا لم نتخذ الطرق السليمة للوقاية ,
وهناك بعض من العلماء الذين قالون ان طفل الداون سندروم ليس له علاقة بالوراثة بتاتاًوأنما هو خلل في بناء الكروموسومات بمشيئة الله
كيف يبدو طفل متلازمة داون؟
- معظم الأطفال الرضع والأطفال الصغار ذوي متلازمة داون جذابون ويشبهون الأطفال العاديين أكثر مما يختلفون عنهم، إلا ان الصفات المميزة لهم تصبح أكثر وضوحا كلما تقدموا في العمر.
وهي خصائص وسمات جسمية وملامح وجهية خاصة تميز ذويها عن غيرهم من الأسوياء
ومن أهم هذه الملامح:
1- ارتخاء العضلات والمفاصل وضعفها
2- صعوبات في النطق
3- تسطح الجانب الخلفي للرأس
4- قصر الرقبة
5- صغر حجم الاذنين وانشاء قليل من الحافة العلوية لهما
6- قد يكون لدى الطفل ذي متلازمة داون عينان تشبهان في شكلهما حب اللوز وتكونان مائلتين نحو الاعلى.
7- انف عريض ومسطح ويبدو اللسان كبيراً بالنسبة للفم.
8- خط عرضي وحيد في راحة اليد.
بما ان طفل المتلازمة لا يعد طفلاً عادياً فمن المؤكد ان هناك عدة مشاكل صحية قد تواجهه..
اولاً - زيادة الوزن لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون وذلك بسبب نوعيات الاكل المتناول،، قلة الحركة، ولاصابتهم بارتخاء العضلات مع تأخر المشي والحركة.
ثانياً: ازدياد العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون اكثر من الاطفال العاديين وعادة ما تكون عند الولادة كضيق الاثني عشر ويعالج جراحياً، عدم انبثاق الشرج وهي حالة تسمي hirschspring حيث يعاني الاطفال من الامساك الشديد، ونقص في عمل الامعاء الغليظة الذي يحتاج الى عمل biopsy اي خزعة للتشخيص.
ثالثاً - يعاني نسبة كبيرة من الاطفال ذي متلازمة داون من قلة السمع الذي يؤثر على اللغة والنطق بنسبة كبيرة تصل إلى 70% اسبابه هو خلل في عمل eustachian tube يسمى باللغة العربية (نفير اوستاش) وهو انبوب غضروفي يصل بين الاذن الوسطى والبلعوم، او تشويه مركب في الاذن الوسطى ولذلك ننصح بعمل اختبار للسمع في كل اطفال متلازمة داون في السنة الثانية من العمر واعطائهم العلاج المناسب اذا احتاجوا. ويكون عبارة عن (علاج بالمضاد لفترة 6- 8اسابيع او انابيب في طبلة الاذن تقلل من ارتشاح السائل وراء طبلة الاذن).
رابعاً - داء الزهايمر a13heimer disease وهو فقدان المريض القدرة على تذكر تلك الامور التي حدثت قريباً وفقدانه كافة النشاطات اليومية، وهو يرجع الى ترسب بعض البروتينات التي تسمى اميلويد على مسالك الاعصاب ويحدث في سن 30- 40سنة.
خامساً - عدم ثبات الفقرات المحورية والاطلسية وهو زيادة المرونة بين الفقرة الاولى والثانية للرقبة نتيجة لارتخاء الرباط الذي يربط بين الفقرتين، وبما ان الفقرات تحيط وتحمي الحبل الشوكي فعدم ثبات هذا المفصل يمكن ان يزيد من مخاطر اصابته، ويصيب 13- 14% من الافراد دون ظهور اي اعراض.
سادساً - نقص عمل الغدة الدرقية
سابعاً - القلب 50% من الاطفال ذوي متلازمة داون يعانون من وجود عيوب خلقية في القلب، ونسبة كبيرة من هؤلاء يتم علاجهم جراحياً.
ثامناً - فتحة القلب الشفافية endo cardial cushion
تاسعاً - فتحة بين الاذين والبطين atrioventricular defect
عاشراً - فتحة بين البطينين Ventriculal septal defect
ما هي الطرق المثلى لمتابعة الاطفال ذوي متلازمة داون لتجنيبهم مشاكل صحية اكبر؟
1- التشخيص chromosomal analysis
2- ملاحظة عمل الغدة الدرقية بصفة دورية
3- قياس السمع بشكل دوري.
4- قياس النظر
5- عمل اشعة لفقرات العنق cervical - spine
6- عمل تخطيط للقلب واشعة صوتية.
7- فحص لعمل الجهاز الهضمي DGA
وهناك مقولة سابقة خاطئة ..
أن طفل متلازمة الداون فترة نموه محدود لا تتعدى العشرين من العمر وهذه مقولة خاطئة لان العلماء اللذين بنو على هذه القاعد كانت في القرون السابقه من الزمن حيث أن الطفل متلازمة الدون يلد ومصاب بأمراض باجهاز التنفسي وبمأن الطب كان متاخر في القرون السابقه فلايمكن علاجة من الناحية الصحية فبذلك لا يتم إلا سنوات قليله من عمره وأما في وقتنا الحاظر بسبب تقدم الطب فقد قضي على تلك المشكلات وبذلك قضى على مقولة أن طفل المتلازم داون يعيش فتره قصيره من العمر ..
